Gangliozydoza GM1 jest jedn± z lizosomalnych chorób spichrzeniowych (Lchs). Przyczyna jej powstania leży w niedoborze enzymu beta-galaktozydazy wytwarzanego przez organizm. Występuje bardzo rzadko (1 na 152 000 urodzeń) i jest trudna do zdiagnozowania. Gangliozydoza GM1 na dzień dzisiejszy jest chorob± nieuleczaln±, a opieka medyczna sprowadza się do leczenia objawowego. Gangliozydoza GM1 pod względem genetycznym jest chorob± monogenow± i dziedziczy się w sposób autosomalnie – recesywny czyli poprzez odziedziczenie od obojga rodziców posiadaj±cych nieprawidłowy gen recesywny.
Je¶li chcecie wiedzieć więcej proszę klikn±ć na poniższe linki:
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Stowarzyszenie MPS